Seltene Krankheiten sind solche, an denen nur wenige Menschen leiden, das heißt eine sehr begrenzte Zahl der Bevölkerung. In der Tat wird eine bestimmte Krankheit als selten angesehen, wenn ihre Prävalenz weniger als fünf Menschen pro 10.000 Einwohner beträgt. Es gibt ungefähr siebentausend seltene Krankheiten als solche aufgeführt.
In Spanien leiden schätzungsweise drei Millionen Menschen an einer dieser Krankheiten zwei von drei manifestieren sich, bevor sie zwei Jahre alt sind. Von 100 Kindern, die in ihrem ersten Lebensjahr in Spanien sterben, leiden schätzungsweise 35 an einer seltenen Krankheit.
Bei Kindern wird mehr als die Hälfte diagnostiziert
Leider leiden auch die Kleinen unter dieser Art von Krankheit, die dazu führt Verwirrung und Angst bei den Eltern. Da viele von ihnen unbekannt sind, ist die Diagnose sehr komplex und kann sich über Jahre verzögern, und für einige gibt es keine Behandlung.
Emilio Aragóns kostbarer Kurzfilm über seltene Krankheiten in Babies and moreIn In 50 Prozent der Fälle treten seltene Erkrankungen im Kindesalter aufAngesichts der hohen Häufigkeit genetisch bedingter Krankheiten und angeborener Anomalien, die unter die Bezeichnung "seltene Krankheit" fallen.
Er 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingtDie restlichen 20 Prozent gehen auf Umwelteinflüsse, Infektionserreger oder unbekannte Ursachen zurück.
Die Prävalenz ist jedoch bei Erwachsenen höher als bei Kindern, da bei einigen schweren Kinderkrankheiten eine übermäßige Sterblichkeit besteht. Seltene Krankheiten sind für 35% der Todesfälle vor dem Lebensjahr verantwortlich, 10% zwischen 1 und 5 Jahren und 12% zwischen 5 und 15 Jahren.
"In vielen Fällen haben sie keine spezifische und / oder wirksame Behandlung, und es handelt sich in der Regel um Krankheiten, die schwerwiegende und abschreckende Folgen für die Patienten mit hohen Morbiditäts- und Mortalitätszahlen haben. Sie haben auch tendenziell einen genetischen Ursprung und sind die häufigsten." diejenigen, die das Nervensystem beeinflussen “, erklärt Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Koordinator der Studiengruppe für Neurogenetik und seltene Krankheiten der Spanischen Gesellschaft für Neurologie (SEN).
13 seltene Krankheiten, die Kinder betreffen
Wir listen einige der häufigsten seltenen Krankheiten auf, die Kinder aufweisen können und die eine genetische Komponente haben:
1. Mukoviszidose
Mukoviszidose ist die häufigste genetische Störung bei kaukasischen Kindern. Es ist eine Krankheit, gekennzeichnet durch Schweißproduktion mit hohem Salzgehalt und schleimigen Sekreten mit einer anormalen Viskosität. Es tritt normalerweise in der frühen Kindheit oder seltener bei der Geburt auf.
Jedes innere Organ kann betroffen sein, obwohl die Hauptmanifestationen das Atmungssystem (chronische Bronchitis), die Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz, Diabetes bei Jugendlichen und gelegentlich Pankreatitis) und, seltener, den Darm (Stercorcitis-Obstruktion) oder die Leber (Zirrhose) betreffen. , beeinträchtigt durch die Ansammlung von Schleimviskosität, die dazu neigt, in diesen Bereichen zu kleben.
2. Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist die Folge von Mutationen auf dem X-Chromosom und damit äußert sich in der Regel bei Mädchen, obwohl in atypischen Fällen bei Männern auftreten kann. Es ist bei der Geburt nicht so offensichtlich, zeigt sich aber in der Regel im zweiten Lebensjahr.
Es ist gekennzeichnet durch a signifikante Gesamtentwicklungsverzögerung, die das Nervensystem beeinflusst deren Symptome sind eine Verzögerung der motorischen Koordination und Sprache. Apraxie (Unfähigkeit, motorische Funktionen auszuführen) stört alle Bewegungen des Körpers, einschließlich der Fixierung des Blicks und der Sprache.
Während des Fortschreitens des Syndroms werden unwillkürliche Handbewegungen beobachtet, die für Menschen mit diesem Syndrom charakteristisch sind.
3. Möbius-Syndrom
Diese Krankheit, auch Moebius-Sequenz genannt, tritt auf, wenn sich zwei Hirnnerven nicht vollständig entwickeln. Diese Nerven sind verantwortlich für das Blinken, die seitliche Bewegung der Augen und den Gesichtsausdruck, was zu einer Lähmung des Gesichts führt. Dies verursacht Sabbern, Sprachschwierigkeiten und Ausspracheprobleme.
Menschen mit Möbius-Syndrom Ich kann nicht lächeln oder die Stirn runzelnund Sie können Ihre Augen nicht oft von einer Seite zur anderen bewegen. Einige Kinder werden monatelang und manchmal sogar Jahre nach der Geburt nicht erkannt.
Sprechen wir in Babies and more über sie: elf Fragen zu seltenen Krankheiten4. Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch Übergewicht mit Hypotonie (verminderter Muskeltonus) und Hypogenitalismus (unzureichende Entwicklung sexueller Merkmale), (Akromikria-Atrophie oder übermäßige Kleinheit der Extremitäten) und geistiger Behinderung gekennzeichnet ist.
Hypotonie ist in der Neugeborenen-Ära schwerwiegend, bringt Infektionen der Atemwege und Ernährungsprobleme mit sich, während Fettleibigkeit zwischen 6 Monaten und 6 Jahren einsetzt.
5. Aase-Syndrom
Das Aase-Syndrom oder das Aase-Smith-Syndrom ist eine seltene, manchmal vererbte Krankheit, die verursacht wird durch ungenügende Knochenmarksentwicklung.
Es ist gekennzeichnet durch ausgeprägte Anämie, angeborene kraniofaziale Missbildungen und Extremitätenfehlbildungen.
Babys mit dieser Krankheit haben Probleme mit Stillen, Sprachverzögerung, motorischer Verzögerung, Skoliose, Hydrozephalus, Gaumenspalte, Strabismus und Herzfehlbildungen.
6. Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom
Es ist eine genetisch bedingte Krankheit, die a vorzeitiges Altern Bei den Kindern. Die Kleinen, die darunter leiden, werden in der Regel völlig gesund geboren und die Krankheit manifestiert sich innerhalb weniger Monate.
Es ist auch bekannt als "Benjamin Button-Krankheit"für den Film "Der seltsame Fall von Benjamin Button" mit Brad Pitt und Cate Blanchet, in dem der Protagonist im Körper eines alten Mannes geboren wird und sich im Laufe der Jahre verjüngt, bis er ein Baby wird.
7. Gilles-de-la-Tourette-Syndrom
Es ist traditionell bekannt als "Tics Störung" und betrifft einen von hundert Menschen. Fast 90 Prozent der Menschen mit Tics haben andere assoziierte Störungen, wie zum Beispiel: Aufmerksamkeitsdefizitstörung, Zwangsstörung, Phobie, soziale Überempfindlichkeit, Depression oder Angst.
In der Regel bestehen die ersten Symptome im Laufe der Zeit aus Tics im Gesicht (normalerweise Flackern), anderen motorischen Tics (wie Kopf, Nacken, Tritte usw.) und mindestens einem Phonic Tick (Clearing). , seltsame Geräusche, Wörter usw.)
Die Vielfalt an Tics oder Tics-ähnlichen Symptomen ist enorm. Die Komplexität einiger Symptome verwirrt häufig Familienmitglieder, Freunde, Lehrer und Arbeitgeber, denen es schwerfällt zu glauben, dass die abgegebenen Handlungen oder Worte unfreiwillig sind.
Bei Babys und mehr Selten ist die Krankheit, nicht das Kind: World Rare Disease Day 20188. Schmetterlingshaut
Es ist auch bekannt als Hereditäre Epidermolysis Bullous (EA), Bullous Epidermolysis (EB) und ist eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die das Vorhandensein von a gemeinsam haben extreme Zerbrechlichkeit der Haut und der Schleimhäute, was zu Blasen führt in der überwiegenden Mehrheit.
In Spanien leben fast 500 Menschen mit dieser seltenen genetisch bedingten Krankheit, die bei ihrer Geburt entdeckt wird. Ihre Diagnose ist nicht nur für die Betroffenen, sondern auch für die Familien oft verheerend, da es sich um eine degenerative Krankheit, die heute keine Heilung hatund Menschen, die darunter leiden, sollten immer verbunden werden.
Glücklicherweise ist seine Prävalenz niedrig und gehört zur Gruppe der "seltenen Krankheiten" (mit einer Häufigkeit von weniger als 1 Fall pro 2.000 Personen). Nach den neuesten Daten von DEBRA International wird die Inzidenz der Krankheit bei allen Arten auf 15 bis 19 Jahre geschätzt
9. Hämophilie
Hämophilie, eine seltene Krankheit, die Kinder betrifft, gekennzeichnet durch a Blutgerinnungsstörung verursacht durch einen genetischen Defekt, der das Fehlen oder Verringern einiger Gerinnungsfaktoren verursacht. Je nach Sorte hat es mehr oder weniger schwerwiegende Folgen.
Es gibt drei Arten von Hämophilie: A und B (gekennzeichnet durch spontane oder anhaltende Blutungen) und C (mit moderaten hämorrhagischen Symptomen). Alle sind Erbkrankheiten und betreffen im Allgemeinen mehr Männer als Frauen. Ihre Diagnose wird häufig gestellt, wenn betroffene Kinder das Gehen erlernen, wie es von der spanischen Föderation für seltene Krankheiten erklärt wurde. Wenn eines der Eltern es bereits hat, können Tests durchgeführt werden, bevor das Baby geboren wird.
10. Duchenne-Krankheit
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) betrifft hauptsächlich Männer. Es ist eine seltene und tödliche genetische Störung, die produziert progressive Muskelschwäche von früher Kindheit an und führt zu vorzeitigem Tod im Alter von etwa 20 Jahren aufgrund von Herz- und Atemversagen.
Es ist eine fortschreitende Muskelerkrankung, die durch den Mangel an funktionellem Dystrophin-Protein verursacht wird. Dystrophin ist wichtig für die strukturelle Stabilität aller Muskeln, einschließlich der Skelettmuskulatur, des Zwerchfells und des Herzens. Es betrifft 1 von 3.500 Kindern auf der Welt (etwa 20.000 Neuerkrankungen pro Jahr)
Ein Vorschulkind mit DMD kann unangenehm erscheinen und häufig fallen. Bald hat er Probleme, Treppen zu steigen, vom Boden aufzustehen oder zu rennen. Mit Erreichen des schulpflichtigen Alters kann das Kind auf den Zehen oder Zehen gehen und einen leicht rollenden Marsch vorweisen. Sein Marsch ist unsicher und wackelt und kann leicht fallen. Um das Gleichgewicht zu halten, zieht er seinen Bauch heraus und schiebt seine Schultern zurück.
Er hat auch Schwierigkeiten, die Arme zu heben. Fast alle Kinder mit DMD hören auf, zwischen 7 und 12 Jahren zu laufen. Aktivitäten an Armen, Beinen oder am Rumpf erfordern im Teenageralter Hilfe oder mechanische Unterstützung.
Bei Babys und mehr "Wir sind alle selten, wir sind alle einzigartig", Welttag der seltenen Krankheiten 11. Sanfilippo-Syndrom
Es ist eine seltene und verheerende Krankheit, die als Kindheits-Alzéhimer bekannt ist und eine von 50.000 Geburten betrifft. Die Krankheit wird in der Regel diagnostiziert zwischen zwei und sechs Jahren.
Es ist eine Erbkrankheit, deren Ursache das Fehlen oder die Fehlfunktion eines der Enzyme der Zellen ist, die erforderlich sind, um komplexe Materialien abzubauen und zu recyceln, die der Körper nicht benötigt.
Aufgrund dieses genetischen Versagens reichert sich das zu zersetzende Material (Heparansulfat) in den Zellen an, was verheerende Folgen für den Organismus hat geistige Verschlechterung, Hyperaktivität und selbstzerstörerische Tendenzen, was zu vorzeitigem Tod während der Pubertät führt.
Das Besorgniserregende am Sanfilippo-Syndrom ist, dass seine Symptome nicht leicht zu identifizieren sind und daher mit anderen Störungen wie Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS) verwechselt werden können, da Hyperaktivität und Lernschwierigkeiten vorliegen.
Normalerweise ist das Wachstum des Kindes in den ersten Jahren normal. Es können Anzeichen wie eine leichte Hepatomegalie (pathologische Zunahme der Lebergröße), Karies, chronische Rhinitis, wiederholte Infektionen der oberen Atemwege und chronischer Durchfall auftreten, die jedoch nicht zu bemerken sind.
12. Juvenile Dermatomyositis
Wir sprachen über diese Krankheit, als wir den emotionalen Brief des Vaters eines neu diagnostizierten dreijährigen Jungen wiederholten. Es ist eine seltene, schwere und chronische Krankheit, Autoimmunität und Beginn vor dem 16. Lebensjahr. Die Ursache ist unbekannt, obwohl die Tendenz zu der Annahme besteht, dass der Auslöser eine Virusinfektion sein könnte.
Es ist bekannt als "die unsichtbare Krankheit" und ist gekennzeichnet durch Entzündungen der Muskeln (Myositis), der Haut, der Blutgefäße und manchmal eines anderen Organes des Körpers. Es ist eine sehr seltene Krankheit, von der vier Kinder pro Million betroffen sind.
Die Symptome können von leichter Muskelschwäche wie Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Stuhl oder beim Drehen im Bett bis zu schweren Symptomen wie schwerer Schwäche oder Schluckbeschwerden reichen. Es können auch Verletzungen, Hautausschläge oder Hautveränderungen auftreten, von leichten Rötungen bis hin zu schwerer Ulkusbildung, hauptsächlich im Gesicht und an den Händen.
13. Leigh-Syndrom
Das Leigh-Syndrom oder die subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch die spezifischen neuropathologischen Merkmale definiert wird, die mit Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien verbunden sind.
Die Prävalenz bei der Geburt wird auf geschätzt eines von 36.000 Babys. Das Einsetzen der Symptome tritt typischerweise vor dem 12. Lebensmonat auf, kann jedoch in seltenen Fällen im Jugendalter oder sogar im Erwachsenenalter auftreten.
Die üblichen Anfangssymptome sind mangelnde Erfassung der motorischen Entwicklungsstadien, Hypotonie mit Verlust der Kopfkontrolle, wiederkehrendes Erbrechen und Bewegungsstörungen.
