Die Möglichkeit von So bald wie möglich wissen, ob der Fötus auf nicht-invasive Weise genetische Veränderungen aufweist Es würde helfen, es von Grund auf richtig zu behandeln.
Aus diesem Grund ist es eine gute Nachricht, dass eine Gruppe von Forschern des Baylor College of Medicine in Texas (USA) gegründet hat Ein Test, mit dem sie durch Sequenzierung kleiner Mengen fötaler DNA im Blut der Mutter diagnostiziert werden können.
Die neue Analyse, die verwendet werden könnte, nachdem beim ersten Ultraschall eine Skelettanomalie festgestellt wurde, wird es ermöglichen, Krankheiten wie Sichelzellenanämie, Hämophilie oder Mukoviszidose zu erkennen.
Ein weiterer Schritt in Richtung Früherkennung
Nicht-invasive vorgeburtliche Tests auf Chromosomenstörungen sind nicht neu. 2017 wurde ein Test für rezessive Einzelgenerkrankungen entwickelt, die auftreten, wenn jemand zwei Kopien eines defekten Gens hat. Dieser Test ist nützlich, wenn bekannt ist, dass ein Elternteil oder beide Elternteile Träger von Erbkrankheiten sind.
Bei Babys und mehr Eine Blutuntersuchung kann das Risiko eines Schwangerschaftsdiabetes im ersten Trimester ermitteln Diese neue Studie, deren Ergebnisse in 'Nature Medicine' veröffentlicht wurden, hat nun einen Test entwickelt, der 30 Gene analysiert, die mit dominanten genetischen Krankheiten assoziiert sind (die auftreten, wenn jemand nur eine Kopie eines defekten Gens hat).
Diese werden normalerweise durch eine Mutation im Sperma, in der Eizelle oder im Embryo verursacht und treten häufiger auf, wenn einer der Elternteile relativ älter ist.
Eine große Stichprobe und gute Ergebnisse
Die Studie analysierte Blutproben von 422 schwangeren Frauen ab der neunten Schwangerschaftswoche in Kliniken in den USA, Europa und Asien.
In einigen Fällen wurden im Ultraschall mögliche Skelettanomalien festgestellt und 32 waren im Test positiv für Mutationen in einem der 30 Gene.
Darüber hinaus verfolgten die Forscher in 147 Fällen invasivere Tests oder postnatale Tests. Auf diese Weise konnten sie bestätigen, dass die ersten Tests mit dem Blut der Mutter korrekt waren.
Bei Babys und mehr Ein Test sagt das Risiko einer Präeklampsie im ersten Trimenon der Schwangerschaft vorausJinglan Zhang vom Baylor College of Medicine in Texas und Direktor der Studie erklärt, dass:
"Die bisherigen Daten zeigen, dass dieser Test vielversprechend und genau ist, um die mutierten Mutationen zu erkennen."
Das fügt er jedoch hinzu "Sie werden die Ergebnisse einer viel größeren Gruppe von Frauen benötigen, um zu zeigen, dass der Test klinisch sinnvoll ist.".
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