Ein neuer Schritt wird den Kampf gegen Achondroplasie oder, wie es im Volksmund heißt, Zwergwuchs ermöglichen. Wissenschaftler des CSIC (Higher Council for Scientific Research) haben soeben die Beziehung zwischen dem Snail1-Gen und der Entwicklung des Skeletts sowie die Möglichkeit der Entwicklung neuer Therapien angekündigt, die die Entwicklung dieser genetischen Anomalie zumindest verlangsamen können .
Wir können uns an den Fall von Ainhoa erinnern, einem Mädchen, das an Achondroplasie litt. Zusätzlich zu dieser seltenen Krankheit musste sie die knappen Mittel erleiden, die der Schule zur Verfügung standen, an der sie studierte, um sich richtig zu integrieren.
Achondroplasie Es handelt sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die durch mehrere Defekte des Knochenwachstums gekennzeichnet ist, insbesondere in den Extremitäten. Sie sind also viel kürzer als normal und haben keine Beziehung zum Rest des Körpers. Es ist eine der häufigsten Ursachen für Zwergwuchs und wird auf eine von 26.000 bis 40.000 Geburten geschätzt. Dieses ernste Problem kann endlich seine Tage gezählt haben. Die Steigerung der Aktivität des oben genannten Gens hängt mit der Aktivität des FGFR3-Rezeptors (Typ-3-Fibroblat-Wachstumsrezeptor) zusammen, dh einer Mutation davon. Seine Funktionsweise ist im Grunde eine Nachricht, die an den Zellkern sendet und ihnen mitteilt, dass sie reifen müssen, ohne den normalen Zeitparametern zu folgen, was eine viel schnellere Reifung bedeutet.
Forscher haben herausgefunden, dass menschliche Feten, die an Achondroplasie leiden, eine größere Aktivität des Snail1-Gens aufweisen. Dies ermöglicht die Verwendung des fraglichen Gens als Ziel für die Entwicklung geeigneter Therapien zur Bekämpfung der Krankheit. Durch mehrjährige Arbeit können wir eine weitere Krankheit begrenzen, indem wir die Lebensqualität von Kindern verbessern, die möglicherweise darunter leiden.
