Diese Woche haben Charlie Gards Eltern das angekündigt Sie gaben den legalen Kampf auf, um ihren Sohn in die Vereinigten Staaten zu bringen wo er eine experimentelle Behandlung erhalten könnte, die sein Leben retten könnte.
In diesen Monaten haben wir die Geschichte der Familie Gard Schritt für Schritt verfolgt und sind von jeder Neuigkeit, die uns einfiel, berührt worden. Aber zum Glück ist es vorbei. Warum war es Zeit, das Handtuch zu werfen?
Anfangs war er ein (scheinbar) gesundes Kind
Charlie ist ein zehn Monate altes Baby, das an einem "Mitochondrien-Depletions-Syndrom" leidet und dass er mehr als die Hälfte seines Lebens mit einem Beatmungsgerät in einem Londoner Krankenhaus verbracht hat. Er kann weder sehen noch hören; Kann mich nicht bewegen, kann nicht atmen, kann nicht ohne Hilfe schlucken.
Mitochondriale Erkrankungen sind im Allgemeinen Störungen, die durch den Mangel eines oder mehrerer Proteine der Mitochondrien der Zelle verursacht werden. Mitochondrien sind winzige zelluläre Organellen, die dafür verantwortlich sind, dem System Energie zuzuführen, und die dies trotz ihrer geringen Größe (und der geringen Menge an DNA, die sie bereitstellen) können gigantische gesundheitliche Auswirkungen haben.
Wir kennen mehr als 150 Mutationen mit sehr unterschiedlichen Auswirkungen: Verlust der motorischen Kontrolle, Muskelschwäche, Schmerzen, Wachstumsstörungen oder Probleme in fast allen Organen des Körpers. Das Charlie-Syndrom wird als Depletion oder DNA-Depletion bezeichnet, weil bringt die "Abnahme des mitochondrialen DNA-Gehalts" mit sich.
Diese Krankheit (von der es nur 17 Patienten auf der Welt gibt) kann bestimmte Organe oder, wie im Fall von Charlie Gard, alle Körpergewebe betreffen, die a verursachen massive und Multisystem-Ausfälle.
Aber das vielleicht dramatischste ist das Diese Erschöpfung kann live und direkt gesehen werden. Charlies Eltern bekamen in der ersten Augustwoche ein vollkommen gesundes Kind und besuchten in den nächsten acht Wochen, wie eine Karambole des Schicksals (eine genetische Mutation, die sie nicht kannten) ihren Sohn vor die Augen nahm.
Wann das Handtuch werfen?
In diesem Moment erfuhren sie, dass die Krankheit ihres Sohnes nicht behandelt wurde. Zumindest keine wirkliche Behandlung. Es gibt symptomatische Heilmittel und in Fällen, in denen nur ein Organ von Erschöpfung betroffen ist, kann eine Art von Transplantation untersucht werden. Fast von Anfang an machten die Ärzte klar, dass es sich um Monate handelte.
Aber es gibt Gründe, die das Herz nicht versteht, und was soll ich sagen, es ist logisch, dass sich die Eltern an einen Faden der Hoffnung klammern. Und Der letzte Thread war eine experimentelle Therapie von Nukleosiden, die für eine Variante der Krankheit entwickelt wurden, an der Charlie nicht genau leidet. Es war keine Laune, es standen zahlreiche Experten dahinter. Die "theoretische Möglichkeit", dass es funktionierte, reichte aus, um mehr als 1,5 Millionen Euro von 80.000 verschiedenen Personen zu sammeln.
Auf die gleiche Art und Weise, wie es einen Moment gibt, in dem man weiterkämpfen kann, Es ist eine Zeit, das Handtuch zu werfen. Im besten Fall verspätete sich die experimentelle Therapie für Charlie, der bereits einen irreversiblen Hirnschaden erlitten hatte und viele seiner Organe vollständig zerstört hatte.
Ich meine auch wenn die therapie funktioniert hat (etwas sehr unwahrscheinliches) Charlies Lebensqualität würde sich nicht verbessern. Experten sind sich einig, dass das Leiden eines einjährigen Kindes, das sich nicht bewegen, atmen oder ernähren kann, verlängert werden muss.
Das erklärte ihm Michio Hirano, der Neurologe an der Columbia University, der für die experimentelle Behandlung verantwortlich ist, an diesem Wochenende was sie überzeugt hat: die Gewissheit, dass Charlies Leben selbst im Erfolgsfall ein langes und trauriges Leiden werden würde.
Zeit, sich von Charlie zu verabschieden und weiter zu arbeiten, damit wir das nächste Mal die notwendige Behandlung haben.
