Galaktosämie (etymologisch "Galaktose im Blut") ist eine Erbkrankheit, die durch einen Enzymmangel verursacht wird und den Metabolismus von Galaktose beeinflusst. Ein Baby mit Galaktosämie Es könnte Galaktose-Derivate in Ihrem Körper ansammeln, die die Leber, das Gehirn, die Nieren und die Augen schädigen würden.
Heute, am Tag der seltenen Krankheiten, wollten wir dieser Krankheit, die in westlichen Ländern etwa eines von 50.000 Neugeborenen betrifft, ein Stück näher kommen.
Es gibt verschiedene Arten von Galaktosämie, obwohl wir uns auf die sogenannte "klassische Galaktosämie" konzentrieren, die auftritt, wenn Säuglinge nicht über ausreichende Mengen des Enzyms "Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase" (GALT) verfügen.
Menschen mit Galaktosämie sind nicht in der Lage, einfachen Galaktosezucker vollständig abzubauen. Galactose besteht zur Hälfte aus Lactose, dem in Milch enthaltenen Zucker. Aus diesem Grund können Menschen mit Galaktosämie keine Form von Milch (weder Mensch noch Tier) tolerieren, und Babys müssen eine Alternative erhalten.
Galaktosämie, die Jungen und Mädchen gleichermaßen betrifft, wird autosomal rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass Eltern von Kindern mit Galaktosämie fast nie an der Krankheit leiden, dass jedoch jedes Elternteil ein verändertes Gen hat, das die Krankheit verursacht (das andere Gen im Paar funktioniert gut). Daher werden sie "Träger" genannt. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht in jeder Schwangerschaft eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Galaktosämie leidet.
Wie wir unten sehen, Neugeborene mit klassischer Galaktosämie Nach einigen Tagen Stillen mit Muttermilch oder künstlichen Milchnahrungsmitteln beginnen sich gesundheitliche Auswirkungen zu zeigen. Fast alle Fälle von Galaktosämie konnten durch Screeningtests beim Neugeborenen nachgewiesen werden.
Symptome einer Galaktosämie beim Baby
Babys mit Galaktosämie können in den ersten Lebenstagen Symptome mit Muttermilch oder mit laktosehaltiger künstlicher Milch haben. Die Symptome können auf eine schwere Blutinfektion mit den E. coli-Bakterien zurückzuführen sein. Zu diesem Zeitpunkt ist es möglicherweise zu spät, um ernsthafte Verletzungen des Babys zu vermeiden und sogar der Tod eines Neugeborenen kann eintreten.
Die Symptome einer Galaktosämie beim Neugeborenen sind: Anfälle, Reizbarkeit, Lethargie, schlechte Ernährung, schlechte Gewichtszunahme, Gelbfärbung der Haut und der Sklera (Gelbsucht), Erbrechen. Da diese Symptome recht allgemein sind, wird die korrekte Diagnose häufig verzögert, weshalb es wichtig ist, bei Neugeborenenuntersuchungen eine Galaktosämie so schnell wie möglich zu erkennen.
Galaktosämie-Behandlung
Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät, Sofort und für immer Galaktose unterdrücken, ein Bestandteil der Milchund Nahrungsquellen für Galactose-Derivate. Sie müssen ein Leben lang beseitigt werden:
- Milch und Milchprodukte;
- verarbeitete und vorverpackte Lebensmittel enthalten im Allgemeinen Laktose;
- Tomatensaucen;
- einige Süßigkeiten;
- bestimmte Medikamente (Tabletten, Kapseln, gesüßte flüssige Tropfen, die Laktose als Füllstoff enthalten);
- Einige Obst- und Gemüsesorten enthalten auch Galaktose.
- Alle Lebensmittel oder Arzneimittel, die die Inhaltsstoffe Lactulose, Casein, Caseinat, Lactalbumin, Quark, Molke oder Molkefeststoffe enthalten.
Wie wir sehen können, ist die Behandlung einfach, damit die Krankheit beim Baby positiv verläuft. Wenn jedoch kein Neugeborenen-Screening durchgeführt wird, ist die Symptomatik der Krankheit eine Manifestation, dass sie spät ist und wahrscheinlich bereits Läsionen in der Leber und im Nervensystem vorliegen. zentral.
Im Falle von Babys, Sie müssen sich von künstlicher Milch ohne Laktose ernährenB. einige auf Sojaproteinbasis, und bestimmte Kalziumpräparate werden empfohlen, um eine Demineralisierung der Knochen zu verhindern. Einige Ärzte raten zusätzlich zu Kalzium zur Einnahme von Vitamin D- und Vitamin K-Präparaten.
Wenn die Behandlung vor den zehn Lebenstagen des Babys beginnt, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass das Baby normal wächst, sich entwickelt und intelligent ist. Einige Kinder, die frühzeitig behandelt werden, können Wachstumsstörungen aufweisen, die meisten erreichen jedoch im Erwachsenenalter eine normale Größe.
In jedem Fall kann es trotz angemessener Behandlung zu Langzeitkomplikationen wie kognitiven Störungen, motorischen Defiziten, Funktionsstörungen der Eierstöcke mit verminderter weiblicher Fruchtbarkeit und verminderter Knochendichte kommen (die männliche Fruchtbarkeit ist nicht bekannt) gründlich untersucht). Dies ist möglicherweise auf eine Schädigung in der Fetalperiode zurückzuführen.
Babys und Kleinkinder mit Galaktosämie benötigen regelmäßige Blut- und Urintests, um toxische Substanzen zu erkennen, die auftreten, wenn die Galaktosämie nicht kontrolliert wird. Die Ergebnisse der Analysen werden Ärzten und Diätassistenten helfen, die Behandlung an die Bedürfnisse des Kindes anzupassen.
In Spanien wird Galaktosämie nicht in das Neugeborenen-Screening einbezogen von einigen autonomen Gemeinschaften ist die ungefähre Inzidenz von 1 pro 50.000 Neugeborenen. Wenn der Neugeborenen-Fersentest keine Früherkennung umfasst und die Krankheit nicht so schnell wie möglich erkannt wird, treten Komplikationen auf.
Die spanische Föderation für seltene Krankheiten am Tag der seltenen Krankheiten behauptet, die Untersuchung sei die Hoffnung aller Betroffenen und ihrer Familien, und wir hoffen, dass auch in Bezug auf Fortschritte erzielt werden Galaktosämie und insbesondere, dass ihre Früherkennung in Neugeboreneneinheiten enthalten ist routinemäßig
