„Als ich klein war, überlegte ich, was andere für mich, einen chronischen Patienten, hielten. Jegliche Kratzer oder Erkältungen wurden behandelt, als ob das Leben darin wäre… “(Gattaca)
Die Geschichte von Álvaro erinnert uns an "Gattaca", ja, das ist unvermeidlich. Genmanipulation als natürliche Selektion des Individuums, wie sie von einer immer weniger humanisierten Gesellschaft entschieden wird. Aber Die Geschichte von Álvaro ist sehr menschlich, er ist das erste Kind in Spanien, das dank der Genetik kein Escobar-Syndrom erleidet Und das war auch der genetischen Manipulation zu verdanken.
Das Escobar-Syndrom ist eine dieser Krankheiten, die als sehr selten angesehen werden. Es betrifft nur sehr wenige Menschen auf der Welt, daher wird nur sehr wenig untersucht Obwohl es zu erheblichen Missbildungen kommen kann und in besonders schweren Fällen wie diesem, wird der Fötus nie lebend geboren.
Álvaro sollte es erlitten haben, da seine Eltern, ohne es zu merken, Träger dieser Krankheit sind. Jedes Gen weist eine andere Mutation auf, die in 25% der Fälle den Fötus betrifft.
Vor seiner Geburt wurde Alvaro dreimal schwanger und bei allen drei brachte der Fötus eine angeborene Fehlbildung mit sich. Angesichts der Tatsache, dass Alvaro einen völlig gesunden älteren Bruder von etwas mehr als sechs Jahren hat, hat niemand etwas verstanden.
Zufall, Pech, diese Dinge, die passieren ... waren alle Gründe, die sie fanden, bis sie es bei der Arbeit kommentierten. Álvaros Mutter hörte von Unternehmen, die genetische Analysen entwickelten, und nahm Kontakt mit ihnen auf.
Die Präimplantationsdiagnose des Embryos ist aus verschiedenen Gründen bei Paaren, die Kinder haben möchten, zu einer immer häufigeren und verbreiteteren Praxis geworden. Im Moment gibt es mehrere Unternehmen, die es anbieten und jedes deckt eine bestimmte Anzahl von Beschwerden ab.
Mit dieser Präimplantationsdiagnose wurde in Spanien erreicht, dass Babys nicht häufiger an Krankheiten wie Schlaganfall litten als andere, die als sehr selten gelten, wie beispielsweise Multiple Exostose.
Nachdem Sie den Fall untersucht und die biologischen Tests gefunden haben, um die DNA aus beiden zu extrahieren, Sie bestätigten, dass das für das Escobar-Syndrom verantwortliche Gen zwei Mutationen aufwies. In ihren Eizellen betrifft die Mutation des Gens 50%. Es ist keine Lotterie, es ist kein Pech, es ist eine schreckliche Realität, der sie sich gegenübersahen.
Sobald das Problem lokalisiert und in Anbetracht seines Alters und einer Pathologie, die die Qualität der Spermien beeinträchtigte, festgestellt worden war, wurden sie einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterzogen.
In der Klinik wurden Spermien mit der intakten DNA selektiert und mit ihnen die Eizellen befruchtet, bis Endlich 14 Embryonen, von denen nur einer vollkommen gesund war, frei von schädlichen Mutationen.
Dieser einzige Embryo war bereits Álvaro, er wurde seiner Mutter wie bei jedem üblichen Befruchtungsprozess implantiert, und am 15. Januar wurde ein völlig gesundes Baby geboren, ohne dass die mutierten Gene daran erinnert würden, die gegen ihn gerichtet zu sein schienen.
Ungefähr zwanzig Experten haben 18 Monate lang daran gearbeitet, diesen Prozess erfolgreich abzuschließen. Die Eltern von Álvaro haben rund 20.000 € gekostet, versicherten ihnen jedoch, dass ihr Sohn nicht an einer der folgenden Krankheiten leiden würde Sehr selten aufgrund der Gene ihrer Eltern, eine Demonstration dessen, was die Wissenschaft für die Lebensqualität der Menschen und damit für ihr Glück tun kann.
