Hämoglobinopathien, gefährliche Erbkrankheiten

Hämoglobinopathien sind erbliche Blutkrankheiten Diese verändern den Sauerstofftransport und können verschiedene Störungen verursachen, darunter im Extremfall den Tod der Frau oder des Babys.

In ihnen gibt es eine abnormale Struktur und Produktion des Hämoglobinmoleküls, des Proteins in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff trägt. Ungefähr 5% der Weltbevölkerung sind Träger von Genen, die Hämoglobinopathien verursachen, einschließlich Sichelzellenerkrankungen und Thalassämie.

  • Sichelzellenkrankheit Es ist gekennzeichnet durch eine morphologische Veränderung der roten Blutkörperchen, die ihre Plastizität verlieren, so dass sie kleine Blutgefäße verstopfen und den Blutfluss verringern können. Alles führt zu Anämie (Sichelzellenkrankheit oder Sichelzellenanämie).

Frauen mit Sichelzellenerkrankungen sind besonders anfällig für die Entwicklung Infektionen während der Schwangerschaft. Lungenentzündung, Harnwegsinfektionen und Infektionen der Gebärmutter sind häufiger. Es erhöht auch das Risiko einer Überdehnung während der Schwangerschaft. Je schwerer die Krankheit vor der Schwangerschaft ist, desto größer ist das Risiko in diesem Stadium.

  • Thalassämie Sie sind auch erbliche Blutkrankheiten. Es ist eine Bluterkrankung, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin produziert, die zu Anämie führt. Wenn die roten Blutkörperchen nicht genug Hämoglobin haben, erhalten die Organe nicht die notwendige Sauerstoffversorgung und funktionieren nicht mehr richtig.

Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie (Alpha und Beta), die von der Hämoglobinkette abhängen, deren Synthese verändert ist. Beide Typen können milde oder schwere Formen annehmen (die Knochenmarktransfusionen oder -transplantationen erfordern können), daher ist jeder Fall individuell und der Gynäkologe muss die Krankengeschichte kennen und die erforderlichen Tests durchführen, um die erforderliche vorbeugende Behandlung oder Maßnahmen zu bestimmen.

Erbkrankheiten zu sein, ist ein einfacher, zuverlässiger und wirtschaftlicher Weg wissen, ob die Möglichkeit besteht, ein betroffenes Kind zu haben Es werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um gefährdete Paare vor der Schwangerschaft zu identifizieren.

Schätzungen zufolge werden jedes Jahr weltweit mehr als 300.000 Kinder mit schweren Formen dieser Krankheiten geboren, die meisten davon in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen.

Aber laut WHO Es ist möglich, Hämoglobinopathien zu reduzieren durch ein Gleichgewicht zwischen der Behandlung der Krankheit und Präventionsprogrammen. Hoffentlich wird diese Zahl reduziert, was die Lebensqualität der Menschen beeinträchtigt und sogar ihr Leben gefährdet.