Dreifaches Screening in der Schwangerschaft: Wie werden die Werte interpretiert?

Nachdem wir erklärt haben, was der Triple-Screening-Test in der Schwangerschaft ist und wann er durchgeführt wird, werden wir nun ausführlicher darauf eingehen wie man Triple-Screening-Werte interpretiert.

Viele schwangere Frauen erhalten die durchgeführten Testergebnisse, und natürlich verstehen sie die angegebenen Daten und Werte nicht, was große Verwirrung stiftet.

Wir werden in diesem Beitrag versuchen, jeden der Parameter, die Sie in den Testergebnissen finden, auf einfache Weise zu erklären und zu klären, wann es sich um normale Werte handelt und wann sie ein Risiko für chromosomale Veränderungen des Fötus anzeigen können.

Bei Babys und mehr Dreifach-Screening in der Schwangerschaft: Was ist vom Test zu erwarten?

Wir müssen vorher etwas sehr Wichtiges klären. Dreifaches Screening ist keine DiagnoseEs handelt sich jedoch um einen statistischen Test, der auf biochemischen Markern basiert, die im mütterlichen Blut vorhanden sind und einen Risikoindex ermitteln.

Es ist kein schlüssiger Beweis, es gibt nur Hinweise mit einer Zuverlässigkeit zwischen 65 und 90 Prozent und kann sowohl falsche Positive (dass das Ergebnis eine Veränderung anzeigt, wenn es keine gibt) als auch falsche Negative (dass es eine Veränderung gibt und nicht erkannt wird) ergeben.

Interpretation von Triple Screening: Marker und Maßeinheiten

Die Risikobewertung der Chromosomopathie im ersten Trimester erfolgt durch Kombination von drei Markern:

  • PAPP-A (vom Fötus produziertes Protein) und Beta-HCG frei (Humanes Choriongonadotropin, das von der Plazenta produziert wird). Beide sind im Blut der Mutter vorhanden
  • Nackentransparenz (TN) des Fetus, gemessen mit Ultraschall.
Bei Babys und mehr Ein neuer Bluttest kann genetische Störungen in den ersten Schwangerschaftswochen diagnostizieren

Im zweiten Quartal wird die dreifache Screening-Bewertung erhalten, indem Folgendes kombiniert wird:

  • AFP (Alphafetoprotein), hergestellt vom Fötus.
  • HCG frei und freies Östriol (Östrogen, das vom Fötus und der Plazenta produziert wird).
  • In einigen Fällen wird ein Vierfachtest durchgeführt, bei dem ein vierter Parameter hinzugefügt wird: Inhibin A, produziert von der Plazenta.

Obwohl jedes Labor sie auf unterschiedliche Weise darstellt, finden Sie in den Analyseergebnissen die Informationen zu den drei Parametern analysiert im Triple Screening:

  • Demografische Daten: Alter, Gewicht, Rasse, Anzahl der Feten der Mutter, ob sie Raucherin ist oder an Schwangerschaftsdiabetes leidet, und Datum der Probenentnahme.

  • Biochemische Daten: die Werte der im Blut analysierten biochemischen Marker.

  • Ultraschalldatens: wo das Datum, an dem der Ultraschall durchgeführt wurde, Schwangerschaftsalter, Messung der Nackentransparenz (TN) und Fetallänge (CRL)

Maßeinheiten (MoM):

Sie werden sehen, dass die Werte in MoM (Vielfachen des Medians) ausgedrückt werden. Da die Werte in verschiedenen Einheiten ausgedrückt werden können und je nach Tragzeit variieren, werden die Werte im Monatsvergleich korrigiert und quantifiziert, um die Ergebnisse zu vergleichen und unabhängig von der Tragzeit zu machen.

Normale Werte liegen zwischen 0,5 und 2,5 MoM. Der Normalwert der verschiedenen Marker beträgt 1 MoM, so dass das Ergebnis des Markers umso schlechter ist, je weiter der Abstand von 1 MoM beträgt.

Abnormale Triple-Screening-Werte

  • Niedrige Werte von PAPP-A und geänderte Werte von freiem Beta-hCG oder -hCG können auf a hindeuten Chromosomenveränderung.

  • Hohe AFP-Werte (Alpha-Fetoprotein) stehen im Verdacht auf eine Fehlbildung des Fötus (Spina bifida, Anencephalie usw.), während sie in den Trisomien 21 und 18 niedrige Werte aufweisen können.

  • Niedrige Werte von uE3 (unkonjugiertes Estriol) können auf a hindeuten mögliche Veränderung der Chromosomen 21, 13 oder 18.

  • Hohe Werte von Inhibin A können von a vermutet werden Trisomie 21 oder 13.

  • Die pathologische Werte der Nackentransparenz (keine Nackenfalte) liegt normalerweise zwischen 1,8 - 2 MOM oder einem Messwert von mehr als 3 mm (unabhängig vom MOM).

Referenzwerte (MoM-Marker):

Ein Marker ist verdächtig, wenn die in MM ausgedrückten Werte:

  • TN (Nackentransparenz) größer als 1,8-2
  • PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A) weniger als 0,4
  • Beta-freies hCG oder hCG (menschliches Gonadotropinhormon) von weniger als 0,4 oder mehr als 2,5
  • AFP (Alphafetoprotein) kleiner als 0,4 oder größer als 2,5
  • uE3 kleiner als 0,5
  • Inhibin A größer als 2,5

Dreifache Screening-Schnittpunkte

Der Dreifach-Screening-Test bestimmt a Cut-Off-Punkt für das Risiko von Chromosomenanomalien.

  • Für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) Der Cut-Off-Punkt liegt bei 1/270 (oder 1: 270), obwohl einige Laboratorien ihn auf 250 setzen, dh ein Wert unter 270 (z. B. 1/125) wird als hoch angesehen Risiko, während ein Wert von mehr als 270 (zum Beispiel 1/1250) als geringes Risiko gilt.

Berechnung des Trisomierisikos 21 Der Risikoindex nach dem Alter der Mutter wird (gemäß der nachstehenden Tabelle) mit dem biochemischen Risikoindex kombiniert, was zu einem kombinierten Risikoindex führt, der berücksichtigt wird. Wie bereits erwähnt, wird es unterhalb des Grenzwerts (1/270) als hohes Risiko und oberhalb als geringes Risiko eingestuft.

(Quelle: Hook, z. B., Lindsjo, A. Down-Syndrom bei Lebendgeburten nach Alter der Mutter in Jahren).
  • Für die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Der Grenzwert beträgt 1/100 (oder 1: 100), dh ein Wert unter 100 wird als hohes Risiko angesehen, während ein Wert über 100 als geringes Risiko angesehen wird.

Wann ist es empfehlenswert, mit dem Studium fortzufahren

Wenn die Marker dieses Tests geändert werden und a hohes Risiko für Trisomie 21 oder Trisomie 18Der Arzt wird den Eltern vorschlagen, weitere Tests wie Amniozentese, Korialbiopsie oder nicht-invasive vorgeburtliche Tests durchzuführen.

Bei Babys und mehrAmniozentese: Was ist das und wofür ist dieser Test in der Schwangerschaft?

Abschließend lasse ich diese Software für die Berechnung des vorgeburtlichen Risikos für Trisomien 21 und 18-13, in die Sie die Ergebnisse der Laboranalyse eingeben und auf der Grundlage eines klinischen Verwendungssystems den Risikoindex für jedes Risiko berechnen können.

Fotos | iStock

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