Vor ein paar Tagen war ich von dem Bild eines Kindes von etwas mehr als einem Jahr mit vollständig geröteter Haut betroffen, und als Ergebnis suchte ich nach Informationen über diese Störung. Der Kleine leidet eine seltene Krankheit, bekannt als Netherton-SyndromDies ist unter anderem dadurch gekennzeichnet, dass die Epidermis rot gefärbt ist.
Das Netherton-Syndrom ist eine seltene Hautkrankheit, deren Inzidenz auf 1 von 200.000 Geburten geschätzt wird. Es verdankt seinen Namen E.W. Netherton, der es erstmals 1958 beschrieb. Diese Krankheit ist durch das Vorhandensein von Ichthyose gekennzeichnet, einer Hautkrankheit genetischen Ursprungs, die eine Gruppe von Erkrankungen beschreibt.
Das Netherton-Syndrom geht in der Regel auch mit atopischer Dermatitis und Trichorrhexis (Haarveränderungen) einher. Haarprobleme führen zu kurzen Haaren, die sowohl im Kopf, den Augenbrauen und den Wimpern als auch im übrigen Körperhaar leicht brechen. Diese Haarveränderungen sind in der Regel als bekannt "Bambushaar".
Ichthyose ist relativ häufig und führt dazu, dass die Haut trocken und schuppig wird, wahrscheinlich aufgrund eines Defekts im Stoffwechsel der Korneozyten (einer bestimmten Art von Hautzellen) oder der fettreichen Matrix in der Umgebung diese Zellen
Die Haut von Babys, die an dieser Störung leiden, ist gekennzeichnet durch sichtbare Schuppen, die unterschiedliche Verteilungsmuster annehmen und lokalisiert oder verallgemeinert werden können. Es kann schwierig sein, die Skalen klinisch von anderen Erythemen im Kindesalter zu unterscheiden (die wörtliche Bedeutung von "Erythem" ist "rot").
Bei einigen Varianten der Erkrankung können andere Hauterkrankungen beobachtet werden. Der Schweregrad der Ichthyose reicht von milder Trockenheit bis zu starker Trockenheit mit Schuppenbildung, die entstellend wirken kann.
Ichthyosen können vererbt und erworben werden. Es manifestiert sich in den ersten 10 Lebenstagen und tritt am deutlichsten in der Nähe von Augen, Mund und äußeren Genitalien auf und verschlechtert sich mit Infektionen. Bereits in diesen ersten Lebenstagen präsentiert sich das Baby in der Regel a generalisierte Erythrodermie (Hautrötung).
Ungefähr 70% der Patienten zeigen allergische Manifestationen im Zusammenhang mit Atopie: Asthma bronchiale, atopische Dermatitis, Rhinitis und erhöhte Spiegel von Immunglobulinen der Klasse E. Auch Urtikaria und Angioödem.
Netherton-Krankheit kann einige Behandlungen erhalten, die Symptome verbessern, obwohl es manchmal ernst sein kann. Häufige Komplikationen sind: Durchfall und Darm-Malabsorption, hypernarämische Dehydration und wiederkehrende Infektionen. Die Krankheitsentwicklung ist heterogen.
In einigen Fällen kann es zu Hypernatriämie (abnorme Natriumzunahme im Blut), Dehydration und Koma kommen. In einigen Fällen wurden auch Fälle von Aminoacidurie, wiederkehrenden Infektionen, Wachstumsverzögerung und geistiger Behinderung beschrieben.
Die Prognose kann für Neugeborene mit lebensbedrohlichen Komplikationen schwerwiegend sein und es besteht eine hohe postnatale Letalität. Hauterkrankungen und Haaranomalien Sie bleiben das ganze Leben über bestehen. Die Symptome nehmen mit dem Alter ab und bei einigen Patienten verbessert sich das Wachstum im zweiten Lebensjahr.
Eines von 2.000 Babys wird mit einer seltenen Krankheit geboren. Dies sind Fälle, die aufgrund ihrer geringen Häufigkeit und mangelnden Kenntnis nur wenig untersucht werden, was zu einem Mangel an Behandlung führt. Von den rund 7.000 seltenen Krankheiten, die es gibt, haben nur 2000 eine spezifische Behandlung.
Einige Pathologien sind Katzenmiau-Syndrom, Angelman-Syndrom, Wirbelsäulenatrophien, Muskeldystrophien und Knochendysplasie.
Das Netherton-Syndrom ist eine dieser seltenen Erkrankungen dass sie es verdienen, mehr Rücksicht zu nehmen und von medizinischen Forschern nicht vergessen zu werden.
