Er Menkes-Syndrom Es ist eine seltene Krankheit. Es wird auch als Lockenhaar-Krankheit oder Menkes-Lockenhaar-Syndrom bezeichnet, da zerbrechliches und lockiges Haar eines der Symptome ist.
Es handelt sich um eine genetisch bedingte Krankheit, bei der 300.000 Neugeborene betroffen sind. Es tritt auf, wenn ein Defekt im X-chromosomalen ATP7A-Gen vorliegt ein Versagen beim Transport und der Absorption von KupferDies führt zu einem Kupferdefizit im Gehirn und in der Leber sowie zu einem Überangebot an Nieren und Darm.
Wir müssen uns noch einmal beim Fortschritt der Wissenschaft für die Entdeckung dieser Art von seltenen Krankheiten bedanken, wie es in veröffentlicht wurde Das Neuengland der Zeitschriftenmedizin Eine Gruppe von Forschern der National Institutes of Health der Vereinigten Staaten arbeitet daran eine Blutuntersuchung, die Menkes-Syndrom bei Neugeborenen erkennen wird.
Mal sehen, wie sich diese schreckliche Krankheit auswirkt. Der Mangel an Kupfer im Organismus des Babys wirkt sich auf Knochen, Gehirn, Gewebe, Arterien und Haare aus. Das Kind kann bei der Geburt ein normales Aussehen haben, da die Krankheit normalerweise zwischen dem zweiten und dritten Lebensmonat festgestellt wird.
Einige der Krankheitssymptome sind Unterkühlung, mangelnder Muskeltonus (Hypotonie), Krampfanfälle, geistige Behinderung und Ernährungsschwierigkeiten.
Es gibt keine kurative Behandlung der Krankheit, aber eine frühzeitige Erkennung, sobald das Baby geboren wird, hilft, die Behandlung so schnell wie möglich anzuwenden, um weitere Komplikationen beim Baby zu vermeiden.
In Menkes Disease Blog finden Sie Informationen aus erster Hand über das Syndrom, wie es von Eltern in Barcelona geschaffen wurde, die dort ihre Erfahrungen mit ihrem Sohn Gerard haben.
