Rett-Syndrom Es wurde 1966 vom österreichischen Arzt Andreas Rett als solches beschrieben, die Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen, dem MECP2, verursacht. Diese Pathologie tritt normalerweise bei Mädchen auf und tritt normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf.
Diese genetisch bedingte neurologische Störung, von der eines von 10.000 bis 15.000 Mädchen betroffen ist, zeigt verheerende Symptome, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen. Obwohl sie in den ersten Monaten, irgendwann zwischen dem sechsten und achtzehnten Lebensmonat, richtig geboren und aufgewachsen sind, nimmt ihre Entwicklung ab und die Verluste nehmen zu, sie sprechen nicht, sie kontrollieren nicht ihre Füße, um zu gehen, sie tun es nicht in der Lage, ihre Hände, ihre Wirbelsäulenkurven zu verwenden, kann nicht sitzen, hat Anfälle, Atemprobleme ...
Es wurde als seltene Krankheit angesehen und als irreversibel eingestuft. In einer kürzlich durchgeführten Untersuchung der Universität von Edinburgh (Schottland) wurde die Erkrankung bei Mäusen umgekehrtoder das erhöht die Hoffnung, pe heilen zu könnenmenschen. Das Team von Dr. Adrian Bird modifizierte das von der Krankheit betroffene Gen bei Nagern, die das Äquivalent des Rett-Syndroms hatten. Obwohl sie nicht viel Hoffnung hatten, gelang es ihnen, das funktionierende Gen für vier Wochen herzustellen, wodurch das Zittern bei den Mäusen beseitigt wurde. Sie atmeten gut und gingen normal, sogar diejenigen, die im Begriff waren zu sterben.
Sie reaktivierten auch das Gen in Mäusen, die die Symptome der Krankheit noch nicht gezeigt hatten, und entwickelten sie nicht.
Die Forscher sind sehr zufrieden mit den Ergebnissen, sagt Bird, dass die Therapie zur Heilung des Menschen näher rückt. Das Rett-Syndrom ist nicht irreversibel.
Die Studie, die von Kollegen beglückwünscht wurde, wurde in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht.
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