Sie sind die Großen, die in der Medizin in Vergessenheit geraten sind, aber die Leidenden und ihre Familien haben sie sehr präsent. Und sie sollten in jedem etwas präsenter sein. Seltene Krankheiten sind solche mit einer geringen Inzidenz in der Bevölkerungeine sehr begrenzte Anzahl von Menschen betroffen.
Der letzte Tag im Februar feiert den Welttag der Seltenen Krankheiten, ein Tag, an dem das Bewusstsein für seltene Pathologien und Situationen mangelnder Gerechtigkeit und Ungerechtigkeit der betroffenen Familien geschärft wird, von denen sich viele an diesem Tag Gehör verschaffen.
Die Kampagne wird unter anderem vom spanischen Verband für seltene Krankheiten (EFRE) in Abstimmung mit der Europäischen Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS) und der Iberoamerikanischen Allianz für seltene Krankheiten (ALIBER) durchgeführt.
Für eine Krankheit, die als selten gilt, gelten weltweit nicht die gleichen Kriterien. Beispielsweise wird in Europa eine Krankheit, von der einer von 2000 Menschen betroffen ist, als selten angesehen. In den Vereinigten Staaten ist dies eine Störung oder Krankheit, an der weniger als 200.000 Menschen leiden.
Obwohl nur wenige Menschen an einer seltenen Krankheit leiden, gibt es viele, die als solche eingestuft werden. Laut der Weltgesundheitsorganisation gibt es weltweit etwa 7.000 Krankheiten, von denen 7% der Kinder und Erwachsenen betroffen sind aus aller Welt
Die seltenen Erkrankungen reichen von Mukoviszidose und Hämophilie über das Angelman-Syndrom mit einer Inzidenz von etwa einem Fall pro 15.000 Einwohner bis hin zum äußerst seltenen Opitz-Trigonozephalie-Syndrom mit einem Fall pro Million Einwohner. Für diese Krankheiten ist das größte Problem Mangel an zu untersuchenden Finanzmitteln.
Elf Fragen zu seltenen Krankheiten
An diesem Tag wollten wir ein wenig mehr über seltene Krankheiten wissen durch einige häufig gestellte Fragen und deren Antworten, die der spanischen Gesellschaft für Kinderzahnmedizin entnommen wurden und insbesondere Kindern und anderen als "Orphan Drugs" bezeichnet werden, sowie einer Pionierreferenzgesellschaft für seltene Krankheiten und Familien von die sie leiden
Stimmt es, dass sich die Diagnose um 5 bis 10 Jahre verzögert?
In der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD) der Weltgesundheitsorganisation wurden nur rund 250 ungewöhnliche Krankheiten mit einem Code versehen, was die Annäherung noch schwieriger macht. Manchmal sind sie wenig bekannte Krankheiten, manchmal sind sie bekannt, aber aufgrund ihrer Seltenheit werden sie in der klinischen Praxis nicht als erste Diagnose berücksichtigt. Wenn die Krankheit schwerwiegend ist und sich ohne Behandlung schnell entwickelt, kann dies zum Tod eines Neugeborenen oder zum Auftreten wichtiger Folgen führen.
Dank des Neugeborenen-Screening-Tests werden Fälle diagnostiziert, die jahrelang oder sogar lebenslang nicht diagnostiziert wurden.
Welche Symptome können Eltern zu dem Verdacht veranlassen, dass ihr Kind eine Notaufnahme hat?
Im Allgemeinen müssen Sie über sie nachdenken, wenn die Symptome oder eine Assoziation von Symptomen für keine andere Krankheit typisch sind oder eine ungeklärte Assoziation von Symptomen vorliegt. In der Kindheit ist zu beachten, dass viele angeborene Stoffwechselstörungen bei Verdauungs- und neurologischen Symptomen auftreten, entweder chronisch oder in akuten Phasen, für die der Arzt konsultiert wird.
Ab welchem Alter kann eine Notaufnahme festgestellt werden?
Symptome können von Geburt an vorhanden sein, auch im fetalen Leben.. Sie können jedoch in jedem Alter auftreten, insbesondere in den ersten beiden Lebensjahren. Wenn Sie über diese Krankheiten nachdenken und nach ihnen suchen, können sie selbst im fetalen Leben diagnostiziert werden, obwohl dies schwieriger ist, da die in diesen Perioden durchzuführenden Studien viel komplexer sind. Andererseits ist es richtig, dass der Arzt manchmal weiß, dass er einen Patienten mit Notaufnahme sieht (weil es ähnliche Familienfälle gibt, die nicht diagnostiziert wurden, oder weil es eine Untersuchung gibt, die dies nahelegt).
Was sind die Hauptprobleme von Familien mit Kindern mit einer seltenen Krankheit?
Frustration, Angst, Einsamkeit und Gefühl der Isolation sind sehr häufig. Aber auch sozioökonomische Probleme kommen hinzu und angesichts der Chronizität der Erkrankung und der nicht gedeckten Bedürfnisse wie Rehabilitation, Physiotherapie, spezielle orthopädische Maßnahmen, Sonderpädagogik, Sprachtherapie usw. ... Wenn die medizinischen Verfahren abwechslungsreich sind und eine große Anzahl benötigt wird Bei den Konsultationen sind die Auswirkungen auf die Arbeit sehr gravierend. Sie erfordern nicht nur ärztliche Hilfe, sondern auch psychologische und soziale Unterstützung und häufig Ernährungsmaßnahmen. Letztere sind bei vielen angeborenen Stoffwechselstörungen unabdingbar.
An wen sollten sich Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten wenden?
Sie sollten sich mit ihrem Kinderarzt beraten und sie werden die verdächtigen Kinder in Abhängigkeit von den Symptomen, die sie haben, an spezialisierte Zentren überweisen. Im Allgemeinen werden Forscher und Überweisungszentren mit ER-Experten eingesetzt, eine ätiologische Diagnose kann jedoch möglicherweise nicht gestellt werden.
Was sind die wichtigsten Neuerungen in der Forschung der Notaufnahme?
In den letzten Jahren wurden viele Fortschritte erzielt, wobei diese Krankheiten im Vordergrund standen und nach Mitteln suchten, um sie zu bekämpfen. Es wird in vielen Bereichen gleichzeitig gearbeitet: Medizin, Soziales, Forschung und die Erlangung neuer Therapien. Dank der Verbesserung der Labortechniken und der besseren Kenntnis der einzelnen Krankheiten hat die Anzahl der Diagnosen zugenommen, und die Entwicklung neuer Techniken, einschließlich Massenspektrometrie und Hochleistungsplattformen für die Mutationsanalyse, hat dies ermöglicht dass in einer einzigen Papierblutprobe des Neugeborenen mehr als 50 verschiedene Erbkrankheiten nachgewiesen werden können.
Mit den wissenschaftlichen Fortschritten werden Fortschritte bei der Kenntnis von Krankheiten erzielt, mit dem Ziel, wirksamere Behandlungen zu finden, die zwar bestimmte Krankheiten nicht kurieren, jedoch die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.Wie viele Menschen sind von RE betroffen?
Insgesamt sind etwa 6 bis 8% der Bevölkerung betroffen. In Spanien sind etwa drei Millionen und in der EU etwa 20 Millionen Menschen betroffen. Es wird geschätzt, dass 2/3 der Gesamtmenge vor zwei Jahren beginnenDies führt zu 35% der Todesfälle im ersten Lebensjahr, 10% zwischen einem und fünf Jahren und 12% zwischen 5 und 15 Jahren. Es wurde gesagt, dass 1 / 4.000 Kinder krank geboren werden. Eine wichtige Tatsache, die berücksichtigt werden muss, wenn es um ER geht, ist, dass ein Defekt in einem bestimmten Gen verschiedene Krankheiten verursachen kann oder sogar keine Symptome hervorruft, manchmal verursacht dieser Defekt verschiedene Krankheiten.
Was sind die seltenen Krankheiten, von denen Kinder am meisten betroffen sind?
 Da die Definition einer seltenen Krankheit nur auf der Häufigkeit einer bestimmten Krankheit basiert, ist es je nach Art der Datenerfassung schwierig, das genaue Auftreten einer Krankheit oder einer Gruppe von Krankheiten aufgrund einer häufigen Ursache zu kennen. Zum anderen tragen die derzeit bestehenden internationalen Bevölkerungsmigrationen zur Veränderung der Prävalenz bei.
In der Kindheit sind Thalassämien die häufigsten genetischen Pathologien das sind die häufigsten Erbkrankheiten der Welt mit rund 250 Millionen Betroffenen. In Spanien sind zwischen 0,2 und 2% der Bevölkerung betroffen, es gibt jedoch nur etwa hundert Fälle von Thalassämie major.
Mukoviszidose wird auch als häufig angesehen, für die eine Prävalenz zwischen 1/8000 und 1 von 10.000 Personen in Europa geschätzt wurde. Studien zum Neugeborenen-Screening in Spanien haben jedoch eine Prävalenz von 1 für 3.449 Neugeborene ergeben, die höher ist als die für die Notaufnahme gemeldeten.
Innerhalb der Familie der angeborenen Myopathien betrifft die schwerwiegendste Duchenne-Krankheit 1 pro 3.300 Geburten von Männern und die seltenere Becker-Krankheit 1 pro 18.000 bis 31.000 Geburten von Männern.
Betrifft die Notaufnahme auch Babys nach der Geburt?
Es ist notwendig, die Gruppe der angeborenen Stoffwechselstörungen (EIM) hervorzuheben, die nacheinander sehr selten vorkommen, aber insgesamt schätzungsweise zwischen 1/500 und 1/800 lebende Neugeborene betreffen. EIMs sind eine sehr große Gruppe von Krankheiten, die dank des „Extended Neonatal Screening Test“ (ANC) frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden können. Daher ist es wichtig, dass sie als behandelbare Ursachen berücksichtigt werden, dass sie eine pränatale Diagnose stellen und eine genetische Beratung durchführen können.
Was sind "Orphan Drugs"?
Arzneimittel für seltene Leiden sind Arzneimittel, die zur Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung von lebensbedrohlichen oder sehr schweren Krankheiten oder seltenen Krankheiten bestimmt sind. Sie werden "Waisen" genannt, weil die Pharmaindustrie unter normalen Marktbedingungen wenig Interesse daran hat, Produkte zu entwickeln und zu vermarkten, die nur für eine kleine Anzahl von Patienten mit sehr seltenen Erkrankungen bestimmt sind.
Was ist Orphanet?
Orphanet ist eine Vereinigung, die von Experten für seltene Krankheiten gegründet wurde und Rechtsanwalt Ségolène Aymé im Jahr 1997 mit dem Ziel, eine frei zugängliche Datenbank für seltene Krankheiten und Medikamente zu ihrer Behandlung einzurichten. Im Jahr 2000 richtete Orphanet ein Informationsportal zu seltenen Krankheiten und Arzneimitteln für seltene Krankheiten ein und koordiniert außerdem die thematische Beratergruppe für seltene Krankheiten der Weltgesundheitsorganisation, die für die Überarbeitung der Internationalen Klassifikation von Krankheiten zuständig ist.
