Schwangerschaftstests: Erkennung von Chromosomenanomalien

Zwischen Tests, die in der Schwangerschaft durchgeführt werdenWenn Sie möchten, gibt es solche von Chromosomenanomalie Erkennung. Dass das Baby unter einem Chromosomendefekt leidet, ist eines der Hauptanliegen der Eltern. Wir werden daher erläutern, welche vorgeburtlichen Tests durchgeführt werden, um sie zu erkennen.

Obwohl die Ankunft von Blutuntersuchungen in Spanien angekündigt wurde, um Anomalien des Fötus in den ersten Schwangerschaftswochen festzustellen, ist die Wahrheit, dass es sich um einen Test handelt, der nicht massiv durchgeführt wird und der im Moment recht teuer ist dass grundsätzlich noch drei verwendet werden: der dreifache Screening-Test als Screening-Test und invasive Tests wie Chorionbiopsie und Amniozentese.

Dreifaches Screening oder Dreifachtest

Es ist ein Test, der durchgeführt wird im ersten Trimester zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche, die drei Parameter kombiniert, daher der Name: personenbezogene Daten (Alter, Gewicht, Anzahl der Feten usw.), Ultraschallmessung (Nackenfalte) und drei im Blut der Mutter vorhandene biochemische Marker (PAPP-A, Beta- Frei von HCG und Östriol).

Erkennt einige chromosomale Anomalien wie Down-Syndrom, Edward-Syndrom, Turner-Syndrom oder Smithl-Lemli-Opitz-Syndrom sowie Neuralrohrdefekte.

Der Test es ist ein Screening, das heißt, es birgt ein Risiko. Dies bedeutet nicht, dass Ihr Kind an einer Chromosopathie leidet, aber Sie haben ein höheres Risiko als andere, dass Ihr Kind an einer Chromosopathie leidet. Wenn das Ergebnis 1: 150 ergibt, bedeutet dies, dass bei 150 Ihres Babys eine Wahrscheinlichkeit besteht, an einer zu leiden, bei normaler Wahrscheinlichkeit bei 1: 10.000. Hier finden Sie weitere Informationen zur Interpretation der Werte.

Bei Werten unter 1: 250 wird empfohlen, eine Chorionbiopsie oder eine Amniozentese durchzuführen, um aussagekräftigere Daten zu erhalten. Meiner Meinung nach ist es ein zweischneidiges Schwert, weil es die Mutter unnötig beunruhigen und sie unnötigem Stress aussetzen kann (ich sage es aus Erfahrung). Wenn Sie ärztlichen Rat befolgen, können Sie sich einem invasiven Test unterziehen, bei dem das Risiko eines Schwangerschaftsabbruchs minimal, aber vorhanden ist. Daher müssen Sie gut informiert sein, um zu wissen, was Sie vom Test erwarten, und um zu entscheiden, was Sie tun möchten.

Corionbiopsie oder Chorionzottenbiopsie

Ist fertig zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche und es besteht darin, eine Nadel einzuführen, um eine Probe der Chorionzotten zu extrahieren, die Zellen sind, die Teil des Plazentagewebes sind, um sie im Labor zu analysieren.

Die Chorionzottenanalyse (CVS) wird transzervikal durchgeführt, dh durch den Gebärmutterhals oder, wenn sie nicht zugänglich ist, durch eine Bauchpunktion mit örtlicher Betäubung. Gleichzeitig wird ein Ultraschall durchgeführt, der es ermöglicht, die mütterlichen und fötalen Strukturen zu visualisieren, um sicherzustellen, dass das Biospia gut und ohne Probleme durchgeführt wird.

Es wird verwendet, um Chromosomen- und DNA-Anomalien vor der Amniozentese zu erkennen, da dies später erfolgt, aber keine Anomalien wie Neuralrohrdefekte, sondern die Amniozentese selbst erkennt. Es besteht ein Abtreibungsrisiko in der Nähe von 1% Prozent.

Es wird zum Beispiel bei erhöhter Nackentransparenz empfohlen, wenn die Mutter älter als 35 Jahre ist oder ein Kind oder eine Schwangerschaft mit einer chromosomalen oder sonstigen Veränderung hat. Die Ergebnisse dauern ungefähr 48 Stunden.

Amniozentese

Es wird angenommen, dass es sich zusammen mit dem vorherigen Test um einen Test handelt, der tendenziell verschwindet, aber im Moment ist es derjenige, der eine Bestätigung mit fast 100 Zuverlässigkeit erhalten hat.

Ist fertig ungefähr in der 15. Schwangerschaftswoche und besteht aus der Extraktion mittels a Bauchpunktion eine Probe von Fruchtwasser den Fötus umgebend

Aus dieser Flüssigkeit werden verschiedene Komponenten wie Alpha-Fetoproteine, Zellen und DNA gewonnen, die im Labor analysiert werden, um unter anderem verschiedene Anomalien wie Down-, Edwards- oder Turner-Syndrom zu erkennen.

Es ist ein sicherer Test, der jedoch gewisse Risiken birgt. Am auffälligsten ist der spontane Abbruch nach dem Test, der in etwa 1% der Fälle auftritt. Andere mögliche Risiken sind Fetal- oder Nabelschnurstiche während des Tests sowie Infektionen oder Blutungen der schwangeren Frau in der Zeit nach Durchführung der Technik.

Da eine Zellkultur über einen Zeitraum von ungefähr 14 Tagen durchgeführt werden muss, können die Ergebnisse zwischen drei und vier Wochen dauern.

Fotos | Daquella Manera und Daquella Manera auf Flickr

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