Während es noch eilig ist, das Ende der Amniozentese anzukündigen, hat die pränatale Diagnostik in den letzten Jahren einen Durchbruch erlebt, und zwar bereits Der Test zur Erkennung von Chromosomenanomalien beim Fötus ist mit einer einfachen Blutuntersuchung in Spanien angekommen der Mutter.
Wir hatten kürzlich angekündigt, dass es in einigen europäischen Ländern bereits zum Verkauf steht und nun in Spanien angekommen ist. Langfristig wird die Amniozentese durch diesen nachweisbaren Bluttest ersetzt mit 99 Prozent Zuverlässigkeit die häufigsten Chromosomenanomalien, einschließlich Down-Syndrom.
Der Test wird vom Labco Quality Diagnostics Labor durchgeführt. Es kostet 700 Euro, und im Prinzip wird es nur für private Krankenhäuser zur Verfügung stehen.
Im Gegensatz zu anderen pränatalen Diagnosetests wie Amniozentese und Korialzottenbiopsie, bei denen ein Abortrisiko zwischen 0,5 und 1% besteht, stellt diese Technik kein Risiko für eine Schwangerschaft dar, da a entfernt werden muss Blutprobe der Mutter von der isoliert fötale DNA.
Die Tests werden zuverlässiger und Fehlalarme werden vermieden, sagt Vincenzo Cirigliano, Spezialist für Molekulargenetik bei Labco:
Mit diesen Ergebnissen wird ein Risikoindex entwickelt, der etwa 5% der falsch positiven Ergebnisse liefert, sodass nur bei einer von 50 durchgeführten Amniozentesen Anomalien festgestellt werden. Mit der neuen Technik werden beim Zugriff auf die DNA des Fötus selbst falsche Positive auf 0,1% reduziert, und all diese unnötigen Amniozentesen können vermieden werden. “„ Nur wenn das Ergebnis positiv ist, werden die invasiven Tests verschrieben, um zu bestätigen, dass es tatsächlich solche gibt Anomalien
Die neue Technik kann das Vorhandensein von drei Kopien eines Chromosoms anstelle von zwei Kopien in Paar Nr. 21, Ursache des Down-Syndroms, sowie von Anomalien in den Paaren 13 und 18, die andere genetische Störungen verursachen, nachweisen.
Obwohl Sie immer noch nicht über einen massiven Test sprechen können, ist das eine gute Nachricht Der Test zur Erkennung von Chromosomenanomalien mit einem einfachen Bluttest ist in Spanien eingetroffen. Der Preis ist immer noch recht hoch, aber wir hoffen, dass er mit der Zeit sinkt.
Nach den Nachrichten stellt sich die Frage, ob die Zahl der mit dem Down-Syndrom geborenen Kinder weiter sinken wird, da das ursprüngliche Ziel der Schwangerschaftsdiagnose umgeleitet wurde und fast ausschließlich mit dem freiwilligen Schwangerschaftsabbruch in Fällen in Verbindung gebracht wird, in denen Diejenigen, die eine Chromosomenanomalie erkennen.
