Das Gesundheitsministerium hat gerade die Finanzierung eines Medikaments namens Spinraza genehmigt verlangsamt das Fortschreiten der spinalen MuskelatrophieDies trägt zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten bei, bei denen es sich zumeist um Kinder handelt.
Nach Angaben der AME Foundation In unserem Land wird jedes zehntausendste Kind mit einer Muskelatrophie der Wirbelsäule geboren, eine genetisch bedingte Erkrankung, die Motoneuronen im Rückenmark angreift und zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkraft führt.
Die einzige bisher verfügbare Behandlung
Spinraza wurde im Juni letzten Jahres von der Europäischen Arzneimittel-Agentur zugelassen und ist die einzige derzeit verfügbare Behandlung zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, der neurodegenerativen Krankheit genetischen Ursprungs Weitere Todesfälle verursachen bei Kindern unter zwei Jahren.
Spanien ist eines der ersten Länder, das seine Verwendung genehmigt hatund dieses Medikament - dessen jährliche Kosten 400.000 Euro pro Patient betragen - wird vom nationalen Gesundheitssystem finanziert und ab dem 1. März erhältlich sein.
Das Medikament wird mehrmals im Jahr durch eine Lumbalpunktion im Krankenhaus verabreicht. Obwohl es die Krankheit nicht heilt, hilft es, die körperliche Verschlechterung des Patienten zu stoppen und seine Lebensqualität zu verbessern.Es gab jedoch bereits drei Patienten, die von der Anwendung in unserem Land profitiert haben. Der erste war Tiago, ein dreijähriger galizischer Junge, der das Medikament Ende letzten Jahres erhielt, als die Xunta de Galicia den Kauf für den mitfühlenden Gebrauch genehmigte.
In nur zwei Monaten Behandlung Der Kleine erlebte eine bemerkenswerte Verbesserung, verlangsamt das Fortschreiten ihrer Krankheit und öffnet die Tür, um anderen Patienten mit der gleichen Bedingung zu hoffen.
Im Moment Behandlung mit Spinraza Es wird nur Patienten angeboten, die Verbesserungen in klinischen Studien feststellenund das ist ungefähr die Hälfte der 400 Fälle von Rückenmarksatrophie, die in unserem Land verzeichnet wurden.
Die Familien der Betroffenen haben die Nachricht mit großer Freude aufgenommen und hoffen, dass dies die erste einer Reihe von Behandlungen ist, mit denen dies letztendlich beseitigt wird schreckliche Krankheit, die vor allem Kinder betrifftund diagnostiziert jedes Jahr 60 neue Fälle.
Große Fortschritte
Vor anderthalb Jahren hallten wir wider ein weiterer Durchbruch für Patienten mit spinaler Muskelatrophie: die Schaffung des weltweit ersten Exoskeletts für Kinder, das vom Higher Council for Scientific Research (CSIC) entwickelt wurde.
Dieser Roboter, der sich an Kinder zwischen drei und 14 Jahren richtet, die an einer Muskelatrophie der Wirbelsäule leiden, unterstützt den Rumpf und ahmt die Funktion des menschlichen Muskels nach. Geben Sie dem Kind die Kraft, die es zum Stehen und Gehen braucht.
Es wird zwar erwartet, dass es bald vermarktet wird, vorerst Das Exoskelett wird in Krankenhausumgebungen verwendetim Sant Joan de Déu von Barcelona und im Ramón y Cajal von Madrid.
Diese Nachricht war ohne Zweifel eine große Revolution für Kinder mit Rückenmarksschwäche, da der Roboter nicht nur als Gehhilfe fungieren kann, sondern auch das Auftreten von Komplikationen verhindert, die mit dem Verlust der Mobilität verbunden sind.
Was ist eine spinale Muskelatrophie?
Die spinale Muskelatrophie ist eine neuromuskuläre Erkrankung genetischer Natur Es manifestiert sich in einem fortschreitenden Verlust der Muskelkraft aufgrund der Beteiligung von Motoneuronen des Rückenmarks. Dies führt dazu, dass die Nervenimpulse nicht richtig auf die Muskeln übertragen werden und diese verkümmern, was je nach Typ unterschiedliche Symptome hervorruft.
Typ 1 ist der schwerste und wird innerhalb weniger Monate nach der Geburt diagnostiziert. Es ist durch eine allgemeine Schwäche gekennzeichnet, die auf fehlende Reflexreaktionen, Atembeschwerden, Schlucken und Füttern zurückzuführen ist.
Babys mit Muskelschwund Typ 2 werden in der Regel etwas später diagnostiziert, da sie möglicherweise keine Schwierigkeiten beim Schlucken und Füttern haben, obwohl sie Hilfe benötigen, um sitzen, aufstehen und gehen zu können.
Typ 3 wird in der Regel nach 18 Monaten diagnostiziert, obwohl es Fälle gibt, in denen die Diagnose im Jugendalter gestellt wird. Diese Patienten können aufstehen und gehen, obwohl sie Schwierigkeiten haben, zu sitzen und sich nach vorne zu lehnen.
Typ 4 ist die mildeste Manifestation der Krankheit, deren Symptome nach dem 35. Lebensjahr langsam beginnen und normalerweise die beim Schlucken und Atmen beteiligten Muskeln nicht beeinträchtigen.
Diese Krankheit ist erblich bedingt und beide Eltern müssen Träger des verantwortlichen Gens sein, obwohl die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung auf Kinder 25% beträgt, unabhängig von jeder neuen Schwangerschaft.
Hoffentlich finden wir uns am Anfang des Endes der Wirbelsäulen - Muskelatrophie wieder und bewegen uns weiter in der Behandlungsforschung und Marketing die gegen diese Art von Krankheiten kämpfen.
Über 20 Minuten
Bei Babies and More Diseases bei Babys und Kindern Das erste in Spanien hergestellte Exoskelett, mit dem Álvaro, ein Junge mit Wirbelsäulenatrophie, laufen konnte. Ein Vater von drei Kindern mit Wirbelsäulenatrophie stellt erstaunliche Kostüme für Kinder im Rollstuhl her
